Thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie: deux enfants traités avec succès par une équipe française

Le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul à Paris, Inserm) ont traité avec succès par thérapie génique deux enfants atteints d'une grave maladie génétique du cerveau, l'adrénoleucodystrophie (ALD).

Ces résultats, publiés dans la revue "Science", représentent un énorme espoir l'Association européenne contre les leucodystrophies (ELA) et l'Association française contre les myopathies (AFM).

Dans un communiqué diffusé jeudi soir, l'AFM salue une "avancée majeure pour tous ceux qui souffrent de maladies rares et pour tous ceux qui, depuis des années, se mobilisent à leurs côtés". "Les résultats sont là!", se réjouit l'association en référence au "traitement qui a permis de stopper la maladie évolutive".

Les deux enfants "vont bien, ce qui est inespéré pour cette maladie qui peut détruire en quelques mois le cerveau d'un enfant jusque là bien portant", souligne quant à elle l'association ELA en ajoutant que cette "découverte ouvre également des perspectives de traitement pour d'autres maladies plus fréquentes".

Trois enfants espagnols ont été traités par le Pr Aubourg et le Dr Cartier, rapporte l'association ELA qui, selon son président Guy Alba, "a financé cet essai à hauteur de plus de deux millions d'euros" et la recherche sur l'ALD "à plus de six millions d'euros" grâce aux donateurs.

"Pour les deux premiers pour lesquels on a un recul suffisant, on peut considérer que le traitement a permis d'arrêter leur maladie", précise le Pr Aubourg dans un entretien mis en ligne sur le site d'ELA. "Pour le troisième, c'est encore trop tôt pour pouvoir se prononcer" mais "il va bien".

D'après le Dr Cartier, les enfants "vont aussi bien que s'ils avaient reçu une greffe de donneur".

En pratique, l'équipe a pris les "cellules souches de la moelle osseuse des enfants" puis a mis "en présence de ces cellules le fameux virus médicament qui contient le gène thérapeutique".

Les cellules ont ainsi été "corrigées" avant d'être "réinjectées", explique le Dr Cartier, sur le site d'ELA. Le virus n'est jamais rentré dans le corps des enfants. Il s'agissait "du virus du SIDA qui n'a plus rien à voir le SIDA" et est "tout a fait sécurisé".

Pour le Dr Cartier, "ce résultat est important car c'est la première fois que l'on a réellement un virus médicament qui est capable de corriger de façon efficace des cellules souches de la moelle osseuse".

"En prenant les propres cellules du patient, non seulement on n'a pas de problèmes de rejet" mais "après la greffe, la moelle osseuse du patient se reconstitue beaucoup plus vite qu'après une greffe classique", ce qui constitue "aussi un énorme avantage", a souligné le Pr Aubourg.

"Après les premiers succès obtenus par la thérapie génique chez les enfants atteints de déficits immunitaires héréditaires en France (Prs Fischer et Cavazzana-Calvo), en Italie (Pr Roncarolo) et au Royaume-Uni (Pr Trasher), après les résultats présentés récemment par une équipe américaine pour une rétinite pigmentaire, les travaux publiés par 'Science' apportent une nouvelle preuve de l'efficacité de la thérapie génique pour les maladies génétiques", note l'AFM, qui a soutenu l'équipe grâce aux dons du Téléthon.

"On vient de passer un cap important, on a fait un grand pas, maintenant, il faut continuer", observe pour sa part Guy Alba sur le site internet d'ELA, jugeant nécessaire d'élargir l'essai à d'autres et de mettre en place un dépistage systématique à la naissance "avant même que la maladie ait fait son oeuvre". AP

cr/div